¿Cuáles son los genes involucrados en la distrofia muscular de Duchenne y dónde se encuentran?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que se encuentra en el cromosoma X. Por eso DMD afecta principalmente a los varones, ya que ellos tienen solo un cromosoma X.
Las Show Full Answer
¿Cuáles son los genes involucrados en la distrofia muscular de Duchenne y dónde se encuentran?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que se encuentra en el cromosoma X. Por eso DMD afecta principalmente a los varones, ya que ellos tienen solo un cromosoma X.
Las mutaciones pueden ser de tres tipos:
- Deleciones (60-70% de los casos): falta una sección del gen
- Duplicaciones (5-15% de los casos): hay una copia extra de parte del gen
- Mutaciones puntuales (20% de los casos): cambios pequeños que impiden la producción de distrofina
Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X, así que si uno tiene el gen anormal, el otro puede compensar. Sin embargo, las mujeres portadoras pueden tener síntomas leves y tienen 50% de probabilidad de pasar la mutación a sus hijos. ¿Es necesario repetir las pruebas genéticas varias veces?
A veces sí es necesario hacer múltiples pruebas genéticas. La prueba inicial más común se llama MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple) y puede detectar 7 de cada 10 mutaciones posibles.
Si la primera prueba no encuentra mutaciones pero los síntomas sugieren DMD, tu médico puede recomendar:
- Secuenciación genética
- Pruebas de deleción adicionales
- En casos raros, una biopsia muscular
Cada prueba busca diferentes tipos de mutaciones, por eso a veces se necesitan varias para llegar al diagnóstico correcto. Esto no significa que algo esté mal con las pruebas anteriores, simplemente cada una detecta diferentes cambios genéticos.
Conocer la mutación específica es importante porque algunos tratamientos están diseñados para mutaciones particulares.
April 17
Join
Your Privacy Choices
